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摘要:
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)是复杂型HSP的一种,临床特点为进行性双下肢痉挛伴胼胝体发育不良,多儿童及青少年发病,常伴智能障碍.HSP-TCC具有高度的遗传异质性,病理提示皮质脊髓束变性.目前已发现至少19个疾病基因,主要包括:SPG1、SPG11、SPG15、SPG21、SPG35、SPG44、PG47、SPG54、SPG56等.该文就近年来有关该病的遗传学研究进展进行了综述,以期有助于该病的鉴别与诊断.
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遗传性痉挛性截瘫的研究进展
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文献信息
篇名 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的遗传学研究进展
来源期刊 国际神经病学神经外科学杂志 学科 医学
关键词 遗传性痉挛性截瘫 胼胝体发育不良 突变 发病机制
年,卷(期) 2020,(5) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 555-558
页数 4页 分类号 R742
字数 语种 中文
DOI 10.16636/j.cnki.jinn.2020.05.019
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研究主题发展历程
节点文献
遗传性痉挛性截瘫
胼胝体发育不良
突变
发病机制
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际神经病学神经外科学杂志
双月刊
1673-2642
43-1456/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路87号
42-11
1974
chi
出版文献量(篇)
3367
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9
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