一例Xp22.12微重复胎儿的产前诊断及遗传学分析

• 作者: 吴凌飞 曾丽娜 李励军 许青
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Xp22.12微重复 产前诊断 单核苷酸微阵列芯片 Coffin-Lowry综合征 RPS6KA3基因
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 863-866
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.08.013

摘要

目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断.方法 采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进行分析.结果 SNP-array检测结果显示胎儿染色体Xp22.12区存在496.3 kb的片段重复,临床意义不明;表型正常的母亲染色体Xp22.12区相同位置存在505.8 kb的重复,父亲检测结果未见异常.胎儿足月经剖宫产出生,随访未见异常.结论 Xp22.12微重复区包含RPS6KA3基因的部分区段,因而表现为不同程度的Coffin-Lowry综合征症状,少部分Xp22.12微重复女性可因X染色体失活而成为无症状的携带者,本研究为Xp22.12微重复表型与基因型的关联提供了一定的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李励军		25	58	4.0	6.0
2	曾丽娜		2	0	0.0	0.0
3	许青		1	0	0.0	0.0
4	吴凌飞		1	0	0.0	0.0