Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征并婴儿痉挛症1例报告并文献复习

• 作者: 万林 戈文蓉 杨光
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征 婴儿痉挛症 NR2F1基因
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 940-946
• 页数: 7页
• 分类号: R729
• 语种: 中文
• DOI: 10.11855/j.issn.0577-7402.2020.09.07

摘要

目的 报告1例Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征(BBSOAS)并婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并复习文献.方法 回顾性分析解放军总医院第一医学中心住院治疗的1例BBSOAS并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,综合文献结果,探讨BBSOAS并婴儿痉挛症的临床特点,探讨其表型-基因型关系及治疗效果.结果 本例患儿男,9月龄,因"间断抽搐4个月"入院.患儿全面发育落后,追视差,眼底检查可见视盘苍白(萎缩、小视盘),痉挛发作,脑电图提示高度失律,遗传学检测发现NR2F1基因新发错义突变c.383G>A(p.Cys128Tyr),诊断为"BBSOAS;婴儿痉挛症".给予促肾上腺皮质激素(ACTH)及多种抗癫药后痉挛发作未控制,复查脑电图仍有高度失律,院外口服吡仑帕奈后2周,患儿出现发热,热退后痉挛发作完全控制.检索多个数据库并手动筛选后共获得英文文献9篇,共46例BBSOAS,其中9例合并婴儿痉挛症,其基因突变导致的氨基酸改变全部位于DNA结构域内,均可见到视神经萎缩或(和)视神经发育不全.结论 导致本例BBSOAS并婴儿痉挛症的NR2F1基因新发错义突变c.383G>A未见文献报道.婴幼儿如出现视神经萎缩或者发育不全合并痉挛发作,应考虑BBSOAS的可能,必要时应完善基因检查.吡仑帕奈对于此类患儿可能是一种具有潜力的痉挛控制药物.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戈文蓉		2	0	0.0	0.0
2	万林		1	0	0.0	0.0
3	杨光		13	465	3.0	13.0