PCDH19基因嵌合突变致男童癫痫的表型特点

• 作者: 刘爱杰 姜玉武 张月华 张静 杨小玲 杨志仙 陈奕 陈娇阳
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: PCDH19基因 突变 嵌合 癫痫 智力障碍
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 622-627
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20191111-01120

摘要

目的 总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点.方法 分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点,采用微滴数字PCR进行嵌合突变定量分析,并进行相关文献复习.结果 3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6个月;2例病程中仅出现局灶性发作,1例病程中出现多种发作类型;3例发作均有丛集性;2例有热敏感;2例有智力障碍,1例有孤独症样表现.1例临床表型符合Dravet综合征诊断.3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T＞ A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs* 35)和c.1639G＞C(p.A547P),且证实为新生突变,外周血突变等位基因比分别为81.18％、37.08％和77.64％,其中1例患儿的多组织样本的突变等位基因比为78.67％～98.46％.文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致男性癫痫共1 1例,起病年龄范围为出生后5～31个月,9例有局灶性发作,其中3例仅表现局灶性发作;4例有全面强直阵挛发作;6例有≥2种发作类型;11例发作均有丛集性;9例有热敏感;7例有智力障碍;5例有孤独症谱系障碍.结论 PCDH19基因嵌合突变导致男性癫痫的临床特点为癫痫发作具有丛集性和热敏感特点,以局灶性发作最常见,多伴不同程度智力障碍,部分患儿有孤独症谱系障碍.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
2	杨志仙	北京大学第一医院儿科	83	455	13.0	16.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	张静	北京大学第一医院儿科	216	2159	26.0	41.0
5	陈奕	北京大学第一医院儿科	5	1	1.0	1.0
6	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
7	刘爱杰	北京大学第一医院儿科	14	66	5.0	7.0
8	陈娇阳	北京大学第一医院儿科	12	7	1.0	2.0