产前诊断泄殖腔畸形的围生期评估及治疗——附2例报道及文献回顾

• 作者: 何秋明 余家康 梅珊珊 王哲 王海玉 甄理 钟微 黄莉
• 来源期刊: 临床小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 消化系统畸形 泄殖腔/畸形 产前诊断 围生期医护 治疗
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 专题·肛门直肠畸形
• 页码范围: 884-890
• 页数: 7页
• 分类号: R726.1|R726.2|R657.1|R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6353.2020.10.005

摘要

目的 分析总结泄殖腔畸形的产前诊断、围生期评估及治疗经验.方法 收集2017年1月至2019年12月广州市妇女儿童医疗中心收治的2例产前诊断为泄殖腔畸形并完成根治手术患儿的临床资料,对病例特点进行讨论分析,并通过PubMed、万方数据库进行文献检索,总结泄殖腔畸形产前诊断及新生儿期序贯治疗的经验.病例1产前初始异常表现为肠管扩张、肠腔内回声增强,孕晚期发现外生殖器外观异常及双侧阴道少量积液,诊断为泄殖腔畸形,出生后先后行横结肠造瘘口、根治手术及造瘘口闭合术.病例2产前初始异常表现为大量阴道积液,左侧肾积水伴输尿管全程扩张,诊断为泄殖腔畸形,出生后先后行横结肠造瘘口、阴道造瘘口及膀胱造瘘口术,进而行根治手术及造瘘口闭合术.2例患儿均预后良好.结果 检索文献共38篇,其中中文文献1篇,英文文献37篇.回顾资料完整的13例产前发现异常的泄殖腔畸形胎儿的文献,发现阴道积液是最常见的产前征象,3例因胎儿期尿潴留需要产前干预,仅1例因胎儿严重畸形建议引产,9例患儿生后存活.结论 泄殖腔畸形的产前诊断虽然有长足进步但仍然存在一定困难,胎儿与新生儿"无缝衔接"的序贯化治疗将成为积极改变泄殖腔畸形治疗及预后的一种新模式.