芬兰型先天性肾病综合征1例报道

• 作者: 周瑜 杨栗茗 陈娟 陈琼 黄希
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: 芬兰型先天性肾病综合征 NHPS1 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 881-884
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12182/20200760109

摘要

男性患儿,出生5+d,因"发现尿蛋白明显升高5+d"入院.患儿系36+4周早产儿,产时伴羊水Ⅲ°胎粪污染、胎盘增大,生后即发现蛋白尿、低蛋白血症、进行性加重的水肿;全外显子基因检测提示患儿存在NPHS1的2个杂合突变位点,c.3325C>T(p.Arg1109*)和c.2479C>T(p.Arg827*)复杂杂合突变,诊断为芬兰型先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome of the Finnish type,CNF),其中c.2479C>T(p.Arg827*)基因突变位点国内未见报道.本次报道的c.2479C>T突变基因对国内CNF基因突变谱进行了扩充,原因不明的先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)建议早期行基因检测,CNS的早期诊断对预后评估、遗传咨询及临床管理具有重要意义.