线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变的相关性

• 作者: 孔万仲 梁敏 管敏鑫 胡翠芳 陈孟权
• 来源期刊: 温州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 外显率 线粒体DNA 线粒体突变 眼底检查
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 689-694
• 页数: 6页
• 分类号: R774
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2020.09.001

摘要

目的:探讨线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变(LHON)的相关性.方法:对2个携带tRNATyrA5834G突变的LHON家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,对家系先证者和其他成员进行详细的眼科相关检查、线粒体全基因组分析、种系发生学分析及单体型分析.结果:先证者的临床症状及眼科相关检查均符合典型LHON表现,家系其他成员无异常.2个家系均未携带ND1 G3460A和ND4 G11778A及ND6 T14484C这3个原发突变位点,多态性变异位点均属于东亚单体型M7b.2个先证者均携带具有高度保守性的A5834G和T12811C突变位点,其中A5834G在17个物种中的保守系数为87.5％.结论:线粒体tRNATyrA5834G突变可能是与LHON相关的mtDNA突变位点,同时低外显率提示其他因素,如核修饰基因、环境等可能影响这2个家系的表型表达.