一个远端型遗传性运动神经病V型家系分析

• 作者: 史长河 宋波 张丹丹 杨书祥 毛澄源 许予明 赵璐 骆海洋
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 遗传性感觉和运动神经病变 GARS基因 基因突变 腓骨肌萎缩症
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 运动障碍
• 页码范围: 1003-1009
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20200718-00540

摘要

目的:报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点，筛查其致病基因。方法:收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系，完善体格检查、电生理检测，应用高通量靶向测序筛查其致病基因，并在家系内和正常人群中筛查候选突变。结果:该家系共有4例患者。先证者男性，25岁，主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、无力，上肢远端较早受累且上肢受累严重，不伴有明显感觉异常。肌电图显示神经源性改变，运动神经传导速度减慢伴神经复合肌肉动作电位波幅降低，感觉神经未见异常。先证者外公、舅舅和表弟有类似临床表现和肌电图表现。靶向测序发现先证者存在GARS基因c.880G>A（p.G294R）突变，其母亲及患病舅舅和表弟存在此突变，家系内其他正常人及300名正常对照者均不携带此变异。该突变为新发突变，在dbSNP、ExAC和 1000G数据库中均未有报道。结论:首次在远端型遗传性运动神经病V型家系中发现GARS基因c.880G>A（p.G294R）突变，扩大了GARS基因突变致病谱。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许予明	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	209	955	14.0	21.0
2	宋波	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	88	465	11.0	18.0
3	赵璐	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	25	123	5.0	11.0
4	张丹丹	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	29	63	5.0	6.0
5	史长河	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	16	29	3.0	4.0
6	骆海洋	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	3	1	1.0	1.0
7	毛澄源	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	8	6	1.0	2.0
8	杨书祥	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	2	0	0.0	0.0