单精子测序技术在软骨发育不良患者植入前遗传学检测中的应用

• 作者: 刘彩霞 吕远 周飞飞 李岭 李闯 谭季春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 软骨发育不良 植入前遗传学检测 单精子测序 等位基因脱扣
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 生殖遗传学专栏
• 页码范围: 929-933
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190702-00323

摘要

目的 探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值.方法 针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建.用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增.设计变异位点及其上下游25个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的扩增引物,对扩增产物进行检测,确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型.将12份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带致病变异的情况.选取可用囊胚进行移植.于孕19周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果 通过单精子测序共筛选出8个SNP位点,成功构建单倍型.植入前单倍型分析提示5枚胚胎携带致病变异,7枚未携带.妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带FGFR3基因c.1138G＞A变异.结论 对于携带新发致病变异的男性患者,可通过单精子测序筛选SNP位点,通过连锁分析构建单倍型,进行胚胎植入前遗传学检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘彩霞	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	168	802	15.0	21.0
2	李岭	四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室	18	23	3.0	4.0
3	谭季春	中国医科大学附属盛京医院生殖中心	34	140	6.0	10.0
4	李闯	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	7	3	1.0	1.0
5	吕远	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	15	1	1.0	1.0
6	周飞飞	中国医科大学附属盛京医院生殖中心	4	7	1.0	2.0