UGT1A1罕见突变的发现及与对血清胆红素水平变化的相关性分析

• 作者: 王炜 邵雅琴
• 来源期刊: 湖南师范大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: UGT1A1基因多态性 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 UGT1A1*36/*37
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 67-70
• 页数: 4页
• 分类号: R587.2
• 字数: 3017字
• 语种: 中文

摘要

目的:在中国汉族人群中查找其他UGT1A1基因突变类型并探究其对血清胆红素水平变化的相关性分析.方法:收集471名中国汉族人群血液标本,采用聚合酶链式反应-单链核苷酸多态性(PCR-SSCP)进行UGT1A1-118 TATA盒的分型,挑选出突变基因型的携带者,并对其家系进行调查及分析.结果:471名受试者中分别发现UGT1A1-118(TA)6/6351名(74.5％),UGT1A1-118(TA)6/7107名(22.7％),UGT1A1-118(TA)7/711名(2.3％),UGT1A1-118(TA)5/72名(0.4％).对2例罕见基因携带者复测发现血清胆红素水平略微升高,家系中仅出现1例该基因携带者,但其血清胆红素水平正常.结论:中国汉族人群中存在的3例UGT1A1*36/*37携带者,其突变基因与胆红素水平升高暂无明显相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王炜		21	39	3.0	5.0
2	邵雅琴		1	0	0.0	0.0