染色体微阵列分析联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽中的应用

• 作者: 刘慧芳 叶登美 朱健生 李景然 涂华玉 王朝红 童克婷 黄道奇
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微阵列分析 核型分析 脑室增宽
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 646-648
• 页数: 3页
• 分类号: R446|R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.09.02

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽(VM)中的临床应用价值.方法 收集2017年2月至2019年12月在本院经超声诊断为胎儿轻度VM的55例孕妇,行羊膜穿刺术采集羊水标本,分别进行CMA及核型分析检测,并定期随访胎儿的发育情况、妊娠结局及胎儿预后.结果 55例轻度VM胎儿中,单独采用核型分析共检出3例异常核型(分别为2例21-三体和1例4p缺失),检出率为5.5％(3/55).单独采用CMA检出5例临床意义不明的变异(VOUS)、1例可能良性拷贝数变异(CNVs)、1例可能致病性CNVs和4例致病性CNVs;其中VOUS检出率为9.1％(5/55),致病性CNVs检出率为7.3％(4/55).单独采用核型分析的异常核型检出率为5.5％(3/55),单独采用CMA的致病性CNVs的检出率为7.3％(4/55),两者联合对致病性CNVs的检出率为7.3％(4/55),与单项CMA及核型分析相比,两者联合检测的差异无统计学意义(χ2分别为0.153、0.011,P>0.05).结论 核型分析联合CMA检测有助于发现胎儿染色体核型和染色体亚显微结构的异常.两者结合可使异常结果得到验证,为产前咨询医生提供评估胎儿预后的依据.