新生儿枫糖尿病的临床及颅脑磁共振成像特点

• 作者: 赵培培 赵庆国 郑彬
• 来源期刊: 实用医学影像杂志
• 关键词: 新生儿 代谢性疾病 枫糖尿病 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 590-592
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16106/j.cnki.cn14-1281/r.2020.06.006

摘要

目的 分析新生儿枫糖尿病(MSUD)的临床及颅脑磁共振成像(MRI)特点,加强对MSUD的认识.方法 收集我院6例新生儿MSUD患儿的临床资料,6例均行MRI检查,结合以往其他相关文献资料,总结MSUD的临床及影像特点.结果 本组6例,包括男4例,女2例.患儿均有血或尿支链氨基酸增高,4例伴代谢性或呼吸性酸中毒,2例伴血氨升高,1例伴低血糖.患儿临床表现为尿液异味,食欲减退或拒乳,反应迟钝及嗜睡,呼吸困难,抽搐及昏睡.颅脑MRI呈T1WI低、T2WI稍高或高信号,DWI呈明显高信号.病变区域主要位于脑桥背侧及大脑脚、小脑半球、丘脑及苍白球等,也可累及大脑半球深部白质.结论 新生儿MSUD血或尿支链氨基酸增高,其他临床表现除尿中含有焦糖味之外并不具有特征性.MSUD的影像表现以细胞毒性水肿为主,病变区域通常与正常新生儿髓鞘化进程相一致的神经纤维束,多呈对称性分布,弥散受限明显.熟悉掌握这些MRI特征可为临床早期及时诊断MSUD提供重要影像学信息.