神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异与临床表型分析

• 作者: 吴德 唐久来 杨李 王宝田
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 神经发育障碍 致病性拷贝数变异 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 445-449
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20191224-01288

摘要

目的 分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点,明确神经发育障碍患儿遗传学病因.方法 收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病就诊的患儿,应用全基因组拷贝数变异(CNVs)检测明确存在的pCNVs,总结分析患儿临床表型与pCNVs特点.结果 31例患儿存在36处pCNVs,其中微缺失片段24个(占66.67％),微重复片段12个(占33.33％),片段大小320.00 kb ～ 93.26 Mb,平均11.33Mb.pCNVs易发生在15号染色体,为9例患儿9处(占25.00％),其次是8号染色体,3例患儿5处(占13.89％),X染色体,3例患儿4处(占11.11％).临床表现有运动发育落后的患儿30例(占96.77％),智力障碍22例(占70.97％),语言发育落后22例(占70.97％),伴畸形患儿11例(占35.48％),特殊面容11例(占35.48％)及癫痫8例(25.81％),且多种落后与多系统的异常同时存在.结论 对不明原因的神经发育障碍患儿,可应用全基因组CNV方法进行检测,明确其遗传学病因;对pCNVs及所包含的功能基因的分析,可揭示神经发育障碍的遗传学发病机制.