甲基丙二酸尿症动物模型研究进展

• 作者: 郑亚蓓 郑宏 陆相朋
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 关键词: 甲基丙二酸尿症 动物模型
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 815-818
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2019.12.154

摘要

甲基丙二酸尿症( methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶A 变位酶( methylmalonyl-CoA mutase apoenzyme, MCM)缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍导致中间代谢产物异常蓄积而引起的一种有机酸尿症,同时也是目前发病率较高的遗传代谢病之一[1].经对我国北京、上海、山东、河南等地的新生儿筛查, MMA发病率分别为 1 : 26000、1 : 3920、1 : 11160、1:6032[2].MMA根据MCM酶缺陷类型分为完全缺陷( complete mutase deficiency,mut0 )和部分缺陷( partial mutase deficiency,mut-)型.大部分突变主要影响MCM两个结构域,即N端底物CoA结合区和C端腺苷钴胺素结合区.底物结合区的突变多导致mut0 型,而钴胺素结合区的突变多为mut-型.我国MMA患者中约60％为MMA合并高同型半胱氨酸血症,以 cblC 型更为多见[3].MMA CHC 是cblC的编码基因,此基因突变可导致腺苷钴胺素以及甲基钴胺素合成缺陷,MCM及甲硫氨酸合成酶活性下降,最终导致甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平增高[4].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑宏		16	0	0.0	0.0
2	陆相朋		8	0	0.0	0.0
3	郑亚蓓		1	0	0.0	0.0