DNMT3A基因相关Tatton-Brown-Rahman综合征1例报道并文献复习

• 作者: 李思涛 石聪聪 肖昕 蔡尧 郝虎 陈旻
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Tatton-Brown-Rahman综合征 DNMT3A基因 过度生长 智力障碍 婴儿
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1114-1118
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2004078

摘要

该文报道1例DNMT3A基因变异导致的Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)的临床及遗传学特征.患儿女,8个月14 d,主要临床表现为精神运动发育迟缓、肌张力减退、脑室扩大和小脑扁桃体下疝.经基因分析发现该患儿存在DNMT3A基因新发杂合变异c.134C>T(p.A45V),其父母该位点为野生型,根据ACMG指南判定为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传.该患儿确诊为TBRS.该病多数预后较好,过度生长和智力障碍是最常见的临床表现;行为/精神问题、脊柱侧弯和无热惊厥是TBRS可能的并发症.对于表现为过度生长和智力障碍的患儿,需考虑TBRS可能,必要时进行基因诊断,以免漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖昕	中山大学附属第六医院儿科	55	337	10.0	15.0
2	李思涛	中山大学附属第六医院儿科	27	196	7.0	13.0
3	郝虎	中山大学附属第六医院儿科	33	172	8.0	12.0
4	陈旻	中山大学附属第六医院儿科	1	0	0.0	0.0
5	蔡尧	中山大学附属第六医院儿科	5	2	1.0	1.0
6	石聪聪	中山大学附属第六医院儿科	8	11	2.0	3.0