反复合并胆管结石的ANK1基因突变遗传性球形红细胞增多症一例

• 作者: 冯斌 唐才喜 王强 谢智钦 颜学波
• 来源期刊: 中华肝胆外科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 789-790
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn113884-20200111-00020

摘要

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种红细胞膜缺陷导致红细胞破坏增多的家族遗传性溶血疾病。其临床表现可有溶血性贫血、黄疸、脾大等，由于HS症状常不典型，临床表现具有异质性，易误诊漏诊。HS长期溶血容易导致胆管结石或胆囊结石，部分患者以"胆石症"为主要症状就诊。本文报道一例因反复发作胆管结石合并黄疸而被长期漏诊ANK1基因突变所致的HS患者。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王强		49	241	8.0	13.0
2	谢智钦		23	21	3.0	3.0
3	唐才喜		29	25	3.0	4.0
4	颜学波		8	0	0.0	0.0
5	冯斌		6	8	1.0	2.0