芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南解读

• 作者: 周浩 周芳 崔玉霞
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 诊断 治疗 指南解读
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 指南解读
• 页码范围: 805-809
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200224-00234

摘要

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病,早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要.2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》,给出了基于共识指南的推荐意见,便于指导该类患者的诊疗和长程管理.现主要根据该共识对AADCD的临床症状及治疗进行解读和总结,便于儿科临床医师认识和了解该病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔玉霞	贵州省人民医院儿科	43	187	9.0	11.0
2	周浩	贵州省人民医院儿科	20	16	2.0	3.0
3	周芳	贵州省人民医院儿科	5	4	1.0	2.0