脊髓性肌萎缩症的药物治疗研究进展

• 作者: 冯艺杰 毛姗姗
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 858-861
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200320-00280

摘要

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性运动神经元病，也是导致2岁以下婴幼儿死亡的最主要神经肌肉罕见病。近年来，SMA的药物治疗取得极大进展，反义寡核苷酸、基因治疗及口服小分子药物已相继获批上市，另有数种药物处于临床研发阶段。实现可及药物治疗是罕见病精准治疗的关键，现就SMA药物治疗的最新进展进行综述，以期为实现SMA的精准治疗提供合理依据及研究思路。