CHIME综合征1例并文献复习

• 作者: 关静 张晓莉 杜开先 田远 董燕 贾天明
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: CHIME综合征 临床表现 PIGL 预后
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1184-1187
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190509-00390

摘要

目的 总结CHIME综合征患儿的临床表现和PIGL基因变异特点.方法 回顾性分析2018年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例CHIME综合征患儿的临床资料,并以“CHIME综合征、PIGL基因”或“CHIME syndrome、PIGL gene”为检索词查阅国内外数据库,总结CHIME综合征临床特点及PIGL基因变异特点.结果 1.患儿,男,1岁3个月.7月龄因发育落后在康复治疗过程中出现抽搐发作.体格检查:特殊面容:高额头、眼距宽、鼻根低平、宽鼻尖、厚唇,耳轮过度褶皱,腭裂,发育落后,皮肤干燥,颈部破溃性皮疹,腹股沟斜疝.辅助检查:听力检查有传导性听力异常,眼底检查有视网膜缺损.全外显子测序为PIGL基因(NM_004278)复合杂合变异,变异位点分别为c.26delT,为移码变异;c.333C＞T,为同义变异.2.共检索到9例CHIME综合征患儿,国内尚未见该病例报道.临床特点总结:9例患儿均具有特殊外貌、癫痫发作、传导性听力损伤、全面发育落后,视网膜缺损,8例有鱼鳞样皮肤,6例有先天性心脏病,4例肾脏发育异常.PIGL基因变异特点:共有6种不同突变类型,其中错义突变7例,移码突变4例,缺失突变3例,无义突变2例,剪接突变1例,同义突变1例,错义突变均为c.500T＞C(p.Leu167Pro),该位点为热点变异.结论 CHIME综合征是以神经系统和皮肤为主要表现且合并多系统受累的疾病.PIGL基因变异是其致病原因,其中c.500T＞C(p.Leu167Pro)为热点变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜开先	郑州大学第三附属医院儿内科	61	297	9.0	13.0
2	贾天明	郑州大学第三附属医院儿内科	85	394	11.0	15.0
3	董燕	郑州大学第三附属医院儿内科	22	86	7.0	8.0
4	张晓莉	郑州大学第三附属医院儿内科	48	222	9.0	12.0
5	关静	郑州大学第三附属医院儿内科	3	2	1.0	1.0
6	田远	郑州大学三附属医院检验科	8	34	3.0	5.0