胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(探针杂交法)的评价

• 作者: 于婷 孙晶 孙楠 张文新 曲守方 贾峥 黄杰
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 染色体非整倍体 单核苷酸多态性 胎儿游离DNA 三倍体
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1434-1438
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 应用基于单核苷酸多态性(SNP)检测方法的胎儿染色体非整倍体(21三体、18三体和13三体)国家参考品,评价胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(探针杂交法)的性能.方法 从国家参考品中提取血浆游离DNA.应用探针杂交捕获染色体目标片段并将其转换为DNA环,对DNA环进行滚环扩增,然后对滚环复制产物进行特异荧光标记并使用显微成像仪检测,通过比较21号、18号和13号染色体的荧光信号值计算三者之间的相对比例,从而评估T21、T18和T13的风险.结果 三批试剂盒对国家参考品中的104例样本进行检测,其中10％胎儿游离DNA比例的国家阳性参考品结果均为相应染色体三体;染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体;5％胎儿游离DNA比例检测限参考品在9次测试中的检出率均为100％,3.5％胎儿游离DNA比例检测限参考品在9次测试中的检出率为75％～92％;微缺失微重复参考品中18号染色体微重复的参考品均为18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体,重复性均符合国家参考品的要求.结论 国家参考品具有很好的适用性,胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(探针杂交法)的性能符合其要求.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曲守方		46	35	3.0	4.0
2	黄杰		51	58	4.0	6.0
3	于婷		44	53	3.0	6.0
4	孙楠		37	38	4.0	5.0
5	孙晶		7	0	0.0	0.0
6	张文新		7	0	0.0	0.0
7	贾峥		4	3	1.0	1.0