一例21号染色体三体嵌合型孤独症谱系障碍患儿的遗传学分析

• 作者: 尹婷 杨舒婷 汤欣欣 王志伟 王雷雷 赵亚丽 闫冬梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 孤独症谱系障碍 染色体嵌合 全外显子测序 低覆盖度全基因组拷贝数变异测序
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 190-194
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.023

摘要

目的 对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因.方法 取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)检测分析,并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行验证.结果 常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常,患儿WES未检测到异常变异,而CNV-seq检测结果为47,XY,+21[10％]/46,XY[90％],提示存在低比例的21号染色体三体嵌合,CMA验证结果与CNV-seq结果一致.结论 低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外,还可能与ASD的发生密切相关.基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫冬梅		13	50	4.0	6.0
2	王志伟		5	1	1.0	1.0
3	尹婷		6	15	3.0	3.0
4	汤欣欣		6	7	2.0	2.0
5	赵亚丽		2	0	0.0	0.0
6	杨舒婷		3	0	0.0	0.0
7	王雷雷		2	0	0.0	0.0