新筛查模式下高龄孕妇产前诊断指针的再评价

• 作者: 吴怡 孙金琳 杨云帆 杲丽 王彦林 赵欣荣 高佳琪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 产前筛查 产前诊断 拷贝数变异 高龄妊娠
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 无创产前检测专栏
• 页码范围: 1057-1060
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190925-00497

摘要

目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency，NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法:回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录，其中有8627例选择进行NIPT筛查，分析其指征和检查结果，并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较。结果:高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体发生率升高，37岁以上NT筛查阴性的单纯高龄孕妇更为显著。在单纯因高龄而直接接受介入性产前诊断的孕妇中，可能致病及致病性胎儿染色体拷贝数变异的检出率为1.88%，但与年龄无关。NT筛查阴性、NIPT提示低风险的高龄孕妇仍有0.68%需要再进行介入性产前诊断。结论:单纯因高龄接受产前诊断的孕妇，经过早孕期NT筛查，在37岁之前可用NIPT替代介入性产前诊断，但有漏检致病性染色体拷贝数变异的可能性，后期需加强超声监测。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨云帆		2	4	1.0	2.0
2	杲丽		9	13	3.0	3.0
3	赵欣荣		16	35	3.0	5.0
4	王彦林		23	59	5.0	7.0
5	吴怡		14	61	2.0	7.0
6	高佳琪		8	7	2.0	2.0
7	孙金琳		1	0	0.0	0.0