Leber遗传性视神经病变的临床及基因研究

• 作者: 刘文舟 刘雅妮 张爽 张金金 徐伟刚 盛迅伦 赵志清
• 来源期刊: 宁夏医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 临床特征 基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 777-779
• 页数: 3页
• 分类号: R774.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.13621/j.1001-5949.2020.09.0777

摘要

目的 分析Leber遗传性视神经病变(LHON)临床表型和致病基因的特征.方法 收集10例LHON患者眼科临床检查资料,采集患者及其家系成员的DNA.采用Sanger测序进行线粒体DNA(mtDNA)突变位点的筛查,分析患者临床表型和基因突变的特点.结果 10例LHON患者中男性9例,女性1例,发病年龄为4～39岁.全部患者最佳矫正视力为光感～0.6.急性期就诊2例,萎缩期就诊8例,其中首诊误诊为弱视4例,误诊为视神经炎2例,误诊为视神经萎缩1例,诊断为可疑LHON 3例.基因检测发现10例LHON患者均携带mtDNA突变,突变位点分别为m.14484T＞C(1例),m.11778G ＞A(5例),m.11696G ＞A(1例),m.4171C＞A(1例),m.3497C＞T(1例),m.9055G＞A和m.11696G＞A双位点碱基突变(1例).结论 LHON早期缺乏典型的临床体征,易误诊为弱视、视神经炎及视神经萎缩.基因检测有助于明确LHON的诊断及评估预后.