产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果

• 作者: 李侠 肖维
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 血清三联指标 遗传咨询 DNA产前诊断 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 331-333,376
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果.方法 选择我院2017年2月～2018年10月收治的孕15～20+6w二胎孕妇4862例,首先对所有患者进行三联血清生化标志物[甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)]检测,并通过产前筛选软件评估孕妇产前缺陷的危险性,对高风险孕妇进行一对一遗传咨询,推荐孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查或B超检查,并随访至胎儿出生.结果 4862例二胎孕妇有389例孕妇三联血清生化标志物检查为高风险,高风险检出率为8.00％,其中唐氏综合征高风险检出350例、18-三体综合症高风险检出率4例,神经管缺陷(NTD)高风险检出35例;≥40岁年龄段孕妇高风险检出率68.52％,35 ～ 39岁年龄段孕妇检出率为27.79％,20 ～ 34岁年龄段孕妇检出率为1.22％,三者相比有显著性差异(x2=1293.468,P=0.000);389例出生缺陷高风险孕妇有233例选择羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,共检出10例核型异常,8例唐氏综合征,2例18-三体综合症,B超诊断出胎儿发育异常3例,2例为NTD,1例心脏畸形,还有2例孕中期自然流产,1例孕中期胎死宫内;经血清三联检查为高风险孕妇的妊娠结局异常发生率4.37％ (17/389),显著高于低风险孕妇的0.65％(29/4473)(x2=52.898,P=0.000);低风险孕妇中有1例唐氏综合征患儿足月分娩,出生后夭折.结论 合理运用产前逐级筛查模式能减少胎儿出生缺陷率,提高人口素质.