一个May-Hegglin异常家系的分子诊断分析

• 作者: 吴超利 莫武宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: May-Hegglin异常 MYH9基因 变异 间接免疫荧光法 血栓弹力图检测
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 60-63
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.016

摘要

目的:分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly，MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9( MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以及先证者的血小板聚集功能。 方法:用PCR扩增先证者 MYH9基因的第1、10、16、24、25、26、30、31、33、38、40外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行测序分析。用间接免疫荧光法检测 MYH9基因编码蛋白的表达变化。用血栓弹力图分析其血小板聚集功能。 结果:先证者及其次子携带 MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合错义变异，其包涵体成分含有聚集的NMMHC-ⅡA蛋白，血小板聚集功能增强。 结论:c．5521G>A变异基因型和表现型共分离，很可能是MHA的致病变异，且属于中国人群中的常见变异类型。血栓弹力图分析可了解血小板的聚集功能，有助于评估MHA患者的出血风险。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴超利	桂林医学院附属医院	3	0	0.0	0.0