云南省育龄人群α-地中海贫血的血液学特征分析

• 作者: 姚玉香 姚莉琴 徐咏梅 邹团标
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 育龄人群 α-地中海贫血 血液学特征
• 年，卷（期）: 2020,（13）
• 所属期刊栏目: 调查研究/论著
• 页码范围: 2493-2496
• 页数: 4页
• 分类号: R556
• 语种: 中文
• DOI: 10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.13.045

摘要

目的 探讨云南省育龄人群α-地中海贫血的基因谱及其对应的血液学参数的特征,为α-地中海贫血的诊疗和防控提供依据.方法 以云南省地中海贫血高发地州育龄人群,经血细胞筛查和基因确诊262例α-地中海贫血者为研究对象,通过统计学方法回顾分析本区域α-地中海贫血基因型和血液学之间的关系,阐述育龄人群α-地中海贫血的血液学特征.结果 云南省α-地中海贫血的基因谱共检出7种,分别是αα/--SEA,-α3.7/αα,-α3.7/-α3.7,-α4.2/α,αCSα/αα,αCSα3.7/--SEA,αWSα/αα,其中以αα/--SEA和-α3.7/αα两种基因型为主,占比为43.9％和29.8％.血液学参数MCV和MCH在αCSα/αα和αCSα 3.7/--SEA、αCSα/αα和α/--SEA、-α3.7/αα和αCSα3.7/--SEA、-α3.7/αα和αα/--SEA、-α3.7/αα和α3.7/α3.7以上5组之间差异有统计学意义(P＜0.05),αα/--SEA的血液学参数在男女性别间差异也有统计学意义(P＜0.05).结论 初步探明了育龄人群α-地中海贫血基因突变类型和频率及对应的血液学参数表型,民族分布特点,对育龄夫妇α-地中海贫血筛查有一定指导价值,对高危患者进行产前诊断、降低重型α-地中海贫血的出生、提高云南省人口素质具有非常重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚莉琴		44	156	6.0	9.0
2	邹团标		46	164	8.0	10.0
3	徐咏梅		6	8	2.0	2.0