大样本下超声筛查胎儿颅脑畸形情况及CNS畸形预测价值

• 作者: 吴翼军 吴敏 金玉华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 大样本 超声筛查 胎儿颅脑畸形 CNS畸形 预测价值
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 741-744
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨大样本下开展超声筛查对胎儿颅脑畸形的检出率及对中枢神经系统(CNS)畸形的预测价值.方法 本次纳入对象为2016年6月～2019年01月于我院产科开展常规早孕期产前超声筛查的孕妇1200例,均接受多普勒超声CNS筛查,行四切面检查,以了解胎儿CNS情况.跟踪随访颅脑畸形胎儿,最后确诊标准为新生儿MRI检查结果及引产胎儿尸体.结果 1200例孕妇超声CNS畸形检出率为1.42％,早孕期漏诊率为11.8％;早孕期露脑畸形共7例,无脑畸形2例,脑膜膨出合并脑积水、全前脑畸形且伴发眼距过窄各1例,4例开放性脊柱裂,均经MRI与病理证实;中孕期Blake Porch囊肿与双侧脉络丛囊肿1例失访1例消失.早孕期超声诊断CNS的灵敏性为88.2％,特异度为100.0％,阴性预测值为99.8％,阳性预测值为100.0％,符合率为99.8％;11w～11+6w、12w～12+6w及13w～13+6w 3组头胸部正中矢状切面、脊柱长轴切面、侧脑室水平横切面及小脑与后颅窝池切面超声显示率比较无统计学差异(P＞0.05);超声在血流、脉络丛室管膜显示方面图像质量优于MRI,在分辨率、视野、组织特异性及脑沟、裂、回显示方面不如MRI,比较有统计学差异(P＜0.05).结论 大样本下超声筛查胎儿颅脑畸形情况及CNS畸形临床价值高,若有必要可联合MRI检查以进一步提高预测价值.