无创产前检测技术在筛查单胎妊娠的孕妇性染色体非整倍体异常的应用价值

• 作者: 付玲 唐玲芳 李羽芳 梁安平
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测 性染色体非整倍体异常 阳性预测值 父母妊娠选择
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床交流
• 页码范围: 2059-2062
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2020.11.021

摘要

目的:探讨无创产前检测技术(NIPT)在单胎妊娠孕妇性染色体非整倍体异常(SCAs)检测的应用价值.方法:收集2015～2019年在桂林市妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前检测的17 134例单胎妊娠的孕妇,提取孕妇血浆中的胎儿游离DNA后行高通量测序.对结果提示SCAs且接受有创核型检测的孕妇,经腹羊膜腔穿刺抽取羊水后行常规羊水细胞核型分析.结果:17 134例孕妇NIPT筛查结果提示性染色体异常112例,检出率为0.654％.其中102例行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型分析显示37例为性染色体异常,总阳性预测值为36.3％.所有性染色体异常类型中,45,XO、47,XXX、47,XXY、47,XYY的阳性预测值分别为19.6％、47.8％、58.3％、50.0％.35例异常核型胎儿中18例(51.4％)选择继续妊娠.结论:NIPT可作为SCAs的产前筛查手段,但其检测效能还需进一步的提高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐玲芳		11	17	2.0	4.0
2	李羽芳		3	0	0.0	0.0
3	付玲		2	0	0.0	0.0
4	梁安平		1	0	0.0	0.0