甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病1例报告并文献复习

• 作者: 刘一然 张化冰 李玉秀 许岭翎 连小兰
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺功能亢进 甲状腺激素受体基因 Graves病
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1185-1188
• 页数: 4页
• 分类号: R581.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2020.11.008

摘要

目的 探讨甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病的临床特点,以提高临床对该病的认识和诊治水平.方法 回顾性分析北京协和医院2019年3月收治的1例甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病患者的临床资料,应用基因测序技术对该患者及其亲属进行分子遗传学分析,并复习相关文献,总结甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病的临床表现及治疗方法.结果 本例患者初期诊断Graves病,予以131I治疗甲亢症状缓解,此后逐渐出现血清游离三碘甲腺原氨酸、血清游离甲状腺素水平升高,促甲状腺激素水平不恰当升高,家族中其姐姐及姐姐的女儿甲状腺功能检查结果存在同样变化趋势,基因检测发现THRβ基因第10号外显子的E460K杂合突变,支持甲状腺激素抵抗综合征的诊断.结论 甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病国内外罕见,基因检测有助于诊断甲状腺激素抵抗综合征;其治疗应依据不同病情阶段选择相应方法.