TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征并桥本甲状腺炎1例及文献复习

• 作者: 付正菊 吕文山 朱绪华 王晓蓉 王芳 王颜刚
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状腺激素抵抗综合征 桥本病 甲状腺激素受体β 促甲状腺素 基因检测 突变 诊断 治疗学
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 69-71,75
• 页数: 4页
• 分类号: R581|R446.7
• 字数: 2861字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.202001017

摘要

目的 报道1例甲状腺激素抵抗综合征(THR)合并桥本甲状腺炎(HT)的患者,探讨该合并症的诊断和治疗方法.方法 收集患者的临床资料,提取患者外周血基因组DNA,检测患者甲状腺激素受体β基因(TRβ)突变情况,并对相关文献资料进行复习.结果 患者甲状腺Ⅱ度肿大,甲状腺功能五项指标均升高,垂体磁共振(MR)检查不除外垂体微腺瘤,基因检测显示TRβ基因第10外显子第1304位碱基发生杂合错义突变(c.1304 A>T).诊断为THR合并HT,垂体促甲状腺激素(TSH)微腺瘤不除外.给予患者甲磺酸溴隐亭片2.5 mg,每日1次,治疗2周后患者TSH降至正常范围.随访1年半时患者血清抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)和抗甲状腺过氧化物酶抗体(ATPO)转为阴性,随访3年时双抗体出现轻度升高,TSH维持在正常范围.现患者定期随访,一般情况可.结论TRβ基因H435L突变可能导致了THR.临床医生需要提高对THR合并HT的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付正菊	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	39	149	7.0	10.0
2	王颜刚	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	206	1154	18.0	24.0
3	王芳	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	79	263	8.0	13.0
4	吕文山	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	13	57	5.0	7.0
5	王晓蓉	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	2	0	0.0	0.0
6	朱绪华	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	3	1	1.0	1.0