罕见型β基因簇大片段纯合缺失病例的诊断及临床表型分析

• 作者: 官志扬 杨坤祥 贺海林 钟国兴 钟泽艳 陈剑虹 陈迪娜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: β基因簇 胎儿血红蛋白 中国型 Gγ( Aγδβ) 0缺失 基因诊断
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1331-1335
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191121-00599

摘要

目的:基因诊断1例β基因簇大片段纯合缺失病例并分析其临床特征，为临床遗传咨询提供依据。方法:应用毛细管电泳和常规地中海贫血基因检测技术检测广东惠州地区71 001份外周血样本，针对可疑β基因簇大片段缺失样本加用裂缝聚合酶链反应(Gap polymerase chain reaction，Gap-PCR)技术和多重连接探针扩增技术分析其基因分型，用统计学R软件比较分析血液学特征。结果:检出89例β基因簇中国型 Gγ( Aγδβ) 0缺失基因分型(检出率为0.13%)，其中中国型 Gγ( Aγδβ) 0缺失杂合子70例，中国型 Gγ( Aγδβ) 0杂合缺失复合α地中海贫血18例， Gγ( Aγδβ) 0缺失纯合子1例。建立13 683例正常对照组，与杂合子携带者的6组血液学参数相比较，箱线图显示差异均具有统计学意义( P<0.05)。诊断出的1例 Gγ( Aγδβ) 0缺失纯合子临床表型为轻度贫血，血红蛋白电泳结果显示HbF值100%。 结论:惠州地区人群β基因簇大片段缺失基因型的携带率高，血液学HbF值明显升高，应重视筛查，选择性行罕见型检测，防止漏诊或误诊，指导临床遗传咨询和产前诊断。