一例新发16q部分三体综合征胎儿的诊断

• 作者: 卜秀芬 周世豪 李红玉 杨梦月 柳钐 王卫红 胡兰萍 贺骏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 16q部分三体 核型分析 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 无创产前检测专栏
• 页码范围: 1084-1086
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191101-00555

摘要

目的:对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法:应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果:胎儿父母核型均未见异常，胎儿携带46，N，der(X)t(X；16)(q28；q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂，确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论:综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测，能够准确检出亚显微水平的染色体畸变，对异常胎儿的病因做出准确的判断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王卫红		8	0	0.0	0.0
2	贺骏		7	0	0.0	0.0
3	李红玉		7	0	0.0	0.0
4	胡兰萍		5	0	0.0	0.0
5	周世豪		1	0	0.0	0.0
6	柳钐		1	0	0.0	0.0
7	杨梦月		1	0	0.0	0.0
8	卜秀芬		1	0	0.0	0.0