β⁃珠蛋白基因CAP位点下游+43_+40(⁃AAAC)突变的临床特征分析

• 作者: 姚翠泽 杜丽 王继成 秦丹卿 郭浩
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 5'UTR突变 β?地中海贫血 临床特征 多态性
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1612-1615
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析β?珠蛋白基因5′UTR+43_+40(?AAAC)突变的携带者以及复合其他地中海贫血突变患者的相关血液学特征来评估此突变的遗传效应.方法 应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR?流式荧光杂交法和Sanger测序进行珠蛋白基因突变检测,对相关血液学参数进行统计分析.结果 共发现39例β?珠蛋白基因5′UTR+43_+40(?AAAC)突变病例,其中有8例患β?地中海贫血,9例患α?地中海贫血,1例同时合并α和β?地中海贫血.统计分析结果表明,20例有此突变的杂合子无贫血症状,除一孕妇病例外,MCV、MCH等血液学参数都正常.当合并其他地中海贫血突变时,也未改变相关血液学参数的水平.结论 5′UTR+43_+40(?AAAC)突变可能是一种多态性,并不具有显著的生物学功能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王继成		10	0	0.0	0.0
2	郭浩		4	0	0.0	0.0
3	姚翠泽		5	0	0.0	0.0
4	秦丹卿		8	0	0.0	0.0
5	杜丽		10	0	0.0	0.0