儿童肝豆状核变性一家系的基因诊断及分析

• 作者: 李祥 杨悦 杨文明
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 儿童 家系 ATP7B 基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（21）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1928-1932
• 页数: 5页
• 分类号: R742.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.12083/SYSJ.2020.19.009

摘要

目的 采用基因检测技术协助1个肝豆状核变性可疑家系明确诊断.方法 首先采集家系所有成员的外周血并提取DNA,然后采用Sanger测序技术对先证者ATP 7B基因分析,明确突变位点后,在家系其他成员中进行验证.结果 先证者、双胞胎妹妹及其弟弟ATP7B基因存在复合突变c.2304dupC和c.2975C>T,3人均被明确诊断为肝豆状核变性.结论 肝豆状核变性是一种罕见神经系统遗传性疾病,目前ATP 7B是唯一已知的致病基因.通过使用基因检测技术能提高亚临床和不典型患者的确诊率,为早期临床干预提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨文明		180	1100	17.0	23.0
2	李祥		21	51	4.0	6.0
3	杨悦		2	0	0.0	0.0