一例鼻骨发育不良的21部分三体胎儿的产前遗传学诊断

• 作者: 孔辉 张剑 江雨 王文博 葛运生 蔡美娇 陈小露
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 鼻骨发育不良 产前诊断 单核苷酸微阵列芯片 21部分三体
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1172-1175
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190605-00282

摘要

目的:分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质，以明确其临床效应。方法:常规G显带分析胎儿的染色体核型，同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测其染色体拷贝数变异，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证。 结果:核型分析发现胎儿21q21区存在不明来源的染色体片段，SNP-array检测显示胎儿在21q22.12q22.3区存在7.5 Mb的重复，FISH证实其不明来源的染色体片段为21q22.12q22.3重复片段。结论:综合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质。在产前诊断中联合运用多种方法将为遗传咨询提供可靠的依据。