Helsmoortel-Van der Aa综合征1例并文献复习

• 作者: 娄燕 孙萌 王鑫 程书欢 程亚颖
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: Helsmoortel-Van der Aa综合征 功能活性依赖神经保护蛋白基因 智力障碍 孤独症谱系障碍
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 739-742
• 页数: 4页
• 分类号: R725.9
• 字数: 3091字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2020.05.011

摘要

目的 总结Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床特征、分子生物学特点,为该病的早期诊断提供临床依据.方法 分析2017年9月该院儿科收治的1例确诊为Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿的病例资料,对该患儿及其父母进行遗传学分析并进行相关文献复习.结果 患儿男,18个月龄,存在运动、语言、智力发育障碍,孤独症谱系障碍,乳牙萌出早,有行为问题,外貌畸形,身材矮小,听力障碍,便秘,反复呼吸道感染等临床表现,基因检测发现定位于20号染色体上的功能活性依赖神经保护蛋白(ADNP)基因存在移码突变.其父母均未携带该突变.结论 该例患儿有Helsmoortel-Van der Aa综合征共同的表现:运动、语言、智力发育障碍和孤独症谱系障碍,典型的外貌特点,标志性的特征乳牙萌出早,同时有以往文献未报道过的胰岛素样生长因子减低.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程亚颖	河北省人民医院儿科	52	211	8.0	12.0
2	娄燕	河北省人民医院儿科	25	115	7.0	10.0
3	王鑫	河北省人民医院儿科	14	22	3.0	4.0
4	孙萌	河北省人民医院儿科	17	8	1.0	2.0
5	程书欢	河北省人民医院儿科	3	0	0.0	0.0