基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 总结Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床特征、分子生物学特点,为该病的早期诊断提供临床依据.方法 分析2017年9月该院儿科收治的1例确诊为Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿的病例资料,对该患儿及其父母进行遗传学分析并进行相关文献复习.结果 患儿男,18个月龄,存在运动、语言、智力发育障碍,孤独症谱系障碍,乳牙萌出早,有行为问题,外貌畸形,身材矮小,听力障碍,便秘,反复呼吸道感染等临床表现,基因检测发现定位于20号染色体上的功能活性依赖神经保护蛋白(ADNP)基因存在移码突变.其父母均未携带该突变.结论 该例患儿有Helsmoortel-Van der Aa综合征共同的表现:运动、语言、智力发育障碍和孤独症谱系障碍,典型的外貌特点,标志性的特征乳牙萌出早,同时有以往文献未报道过的胰岛素样生长因子减低.
推荐文章
POEMS综合征1例并文献复习
POEMS综合征
周围神经系统病变
VEGF
M蛋白
Kartagener综合征1例并文献复习
Kartagener综合征
支气管扩张
鼻窦炎
内脏反位
POEMS综合征1例并文献复习
POEMS综合征
多发性周围神经病变
血清VEGF
硼替佐米
病例报道
Wellens综合征2例并文献复习
Wellens综合征
冠状动脉性心脏病
冠状动脉狭窄
心肌梗死
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 Helsmoortel-Van der Aa综合征1例并文献复习
来源期刊 重庆医学 学科 医学
关键词 Helsmoortel-Van der Aa综合征 功能活性依赖神经保护蛋白基因 智力障碍 孤独症谱系障碍
年,卷(期) 2020,(5) 所属期刊栏目 论著·临床研究
研究方向 页码范围 739-742
页数 4页 分类号 R725.9
字数 3091字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1671-8348.2020.05.011
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 程亚颖 河北省人民医院儿科 52 211 8.0 12.0
2 娄燕 河北省人民医院儿科 25 115 7.0 10.0
3 王鑫 河北省人民医院儿科 14 22 3.0 4.0
4 孙萌 河北省人民医院儿科 17 8 1.0 2.0
5 程书欢 河北省人民医院儿科 3 0 0.0 0.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (0)
共引文献  (0)
参考文献  (14)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1994(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1999(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2001(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2003(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2007(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2011(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2014(4)
  • 参考文献(4)
  • 二级参考文献(0)
2016(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2017(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
2018(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2020(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
Helsmoortel-Van der Aa综合征
功能活性依赖神经保护蛋白基因
智力障碍
孤独症谱系障碍
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
重庆医学
半月刊
1671-8348
50-1097/R
大16开
重庆市渝北区宝环路420号
78-27
1972
chi
出版文献量(篇)
30732
总下载数(次)
32
总被引数(次)
193615
论文1v1指导