一例48,XXXX综合征的产前诊断病例并文献复习

• 作者: 刘艳秋 李丽萍 马鹏鹏 黎俏
• 来源期刊: 江西医药
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1853-1854
• 页数: 2页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2020.12.036

摘要

X染色体四体是一种罕见的女性染色体非整倍体.目前已知的报道中发现X染色体四体与神经发育、卵巢功能不全和智力障碍等有关.因此对于具有潜在风险的孕妇应进行生育指导和产前诊断,防止患儿的出生.我们通过染色体核型分析和荧光原位杂交方法检测,发现1例X染色体四体的胎儿,现报道如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艳秋		77	180	8.0	10.0
2	马鹏鹏		8	7	1.0	2.0
3	黎俏		3	0	0.0	0.0
4	李丽萍		2	1	1.0	1.0