地中海贫血与线粒体DNA突变关系的研究进展

• 作者: 杜敏群 翁娜 林娜
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 地中海贫血 线粒体 线粒体DNA突变
• 年，卷（期）: 2020,（23）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 3718-3720
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2020.23.049

摘要

地中海贫血是一种常染色体隐形遗传病,线粒体DNA突变可能参与其中.多数临床研究显示地中海贫血可出现贫血,甚至死亡,严重程度与基因的缺失水平有关.积极进行输血及药物治疗是目前治疗地中海贫血的策略.本文就近年来线粒体DNA突变参与地中海贫血的发病机制进行综述,期望可为以后的地中海贫血研究提供新思路.