二代测序技术检测新疆地区NSCLC患者基因类型及临床意义

• 作者: 刘春玲 朱晓丹 朱红革 顾国民
• 来源期刊: 医学信息
• 学科: 医学
• 关键词: 非小细胞肺癌 基因分型 EGFR ALK ROS1
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 85-88
• 页数: 4页
• 分类号: R743.2
• 字数: 3497字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-1959.2020.15.026

摘要

目的 探讨新疆地区的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的驱动基因类型,同时通过案例分析和评估二代测序应用在靶向治疗的价值,为临床工作提供理论依据.方法 选取2015 年9 月～2017 年8月在新疆医科大学附属肿瘤医院肺内科二病区诊治的NSCLC患者43例,使用二代测序技术选取与肺癌密切相关的40个基因的全部外显子区域的40基因panel,对纳入本研究的患者的外周血样本进行高通量测序.结果 对本研究3例NSCLC患者外周血样本通过高通量测序发现突变位点为52个,其中有9例患者存在双突变或多个突变位点. EGFR的突变率为40%;EGFR 19 DEL为23.2%;EGFR L858R突变率为7%;EGFR T790M突变率为11.6%;EGFR的少见突变率为7%,18例患者中存在5例双突变. ALK融合突变率为2%,ROS1融合突变率为2%,HER突变率为4%,DNMT3A的突变率为4%,其余基因突变率为2%.对患者的外周血样本进行NGS测序,本研究中筛选出3例NGS检测阳性后服用靶向药物的患者,服用相应靶向药物后,肿瘤病灶均有明显缩小,患者身体状态均有改善.结论 新疆地区的非小细胞肺癌患者的基因分型和东亚基因分型类似,二代测序液体活检有助于指导临床靶向治疗提供参考.