SRY基因相关46,XX性反转病例报道及文献复习

• 作者: 吴传磊
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: SRY基因 男性46-XX 性反转
• 年，卷（期）: 2020,（25）
• 所属期刊栏目: 综合医学
• 页码范围: 234-235
• 页数: 2页
• 分类号: R59
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨SRY基因相关46,XX性反转的发病特点及机制.方法:对SRY基因相关46,XX性反转患者的临床表现特点和相关检查结果进行分析,同时对有关文献进行复习.结果:患者男性,以婚后2年余不育来院治疗,其性别体征和基因型不符,染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区存在缺失.46,XX DSD存在以下3种假说,靶基因突变假说、SOX9基因过表达假说、Xp-Yp易位假说.对于SRY基因相关的性别反转需要依赖于临床症状、体征,核型鉴定以及基因诊断.结论:在46,XX性反转的发病原因中SRY基因的异常是主因之一,46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的特异性,SRY基因存在相关片段缺失的患者,也能发育成临床男性表型,提示SRY基因在男性性别的决定和分化过程中可能是由多种有关区段影响.