高通量基因测序技术检测早期流产绒毛染色体异常及相关因素分析

• 作者: 于洪君 刘双 李宝山 程东凯 许展
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 自然流产 绒毛 染色体核型 高通量测序技术 辅助生殖技术
• 年，卷（期）: 2020,（16）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 106-107
• 页数: 2页
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2020.16.058

摘要

目的 应用高通量基因测序技术检测早期自然流产绒毛组织,探讨胚胎绒毛染色体异常的相关影响因素.方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月本中心收集的早期流产组织绒毛共189例(ART共166例,自然妊娠组共23例),采用高通量测序技术检测胚胎绒毛染色体.分析孕妇年龄、自然流产次数、孕周以及自然妊娠(NC)与辅助生殖技术(ART)对胚胎染色体异常的影响.结果 189例绒毛组织中染色体异常124例,正常65例,染色体异常率65.61％(124/189).流产组织染色体非整倍性发生率为65.61％(124/189),其中三倍体占37.10％(46/124).三倍体中发生频次以16三体占比最高,可达23.91％(11/46)、其次是22三体占21.74％(10/46)以及Turner综合征占8.70％(4/46).孕妇年龄大于35岁组染色体异常发生率明显高于年龄小于35岁组,差异有统计学意义(P<0.05).既往有2次及2次以上自然流产病史的孕妇染色体异常68％(17/25)虽高于首次发生自然流产患者65.24％(107/164),但差异无统计学意义.ART组与NC(自然妊娠)染色体异常率分别为64.46％(107/166)、73.91％(17/23),差异无统计学意义(P>0.05).孕周大于9周的患者染色体异常率73.24％(52/71)也略高于孕周小于9周的患者61.02(72/118),但差异无统计学意义(P>0.05).结论 染色体异常是胚胎早期停止发育流产的重要原因,其中孕妇高龄可能使胚胎染色体异常发生的几率增高,高龄人群应更注重孕早期胎儿染色体检查;与NC相比ART不会增加胚胎染色体异常的发生率.