儿童先天性胆碱酯酶缺乏症1例

• 作者: 朱晓萍 杨方璇
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 胆碱酯酶 先天性 基因 有机磷中毒 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（16）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 228,232
• 页数: 2页
• 分类号: R595
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2020.16.135

摘要

目的 报道一例儿童先天性胆碱酯酶缺乏症病例,并进行文献资料回顾.方法 通过对一例儿童先天性胆碱脂酶缺乏症病例进行回顾性分析.结果 本例因胆碱酯酶降低原因收治入院,入院后排除感染、有机磷中毒.最后通过基因检验,结果 证实为先天性胆碱酯酶缺乏症.结论 胆碱酯酶降低病因多为肝功能损害、有机磷中毒,先天性胆碱脂酶缺乏症临床极少见,通过相应的检查仍不能明确诊断时,临床医生应拓宽诊治思路,考虑到先天性原因,避免误诊误治.