应用CMA技术诊断Williams-Beuren综合征的临床特征分析

• 作者: 周伟宁 黄华洁 卢建 黄演林 胡蓉 黄伟伟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: Williams-Beuren综合征 产前诊断 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 12-16
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨和研究Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)的临床及遗传学特点,提高对本病的认识,从而为本病的诊断及遗传咨询提供参考依据.方法 应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)诊断出26例WBS,对其临床特点进行分析总结.结果 Williams-Beuren综合征产前诊断标本组阳性率为0.039％,外周血标本组阳性率为0.72％;染色体核型分析为阴性;10例产前阳性标本的临床表型中有4例为心血管异常,3例生长发育迟缓,1例十二指肠畸形,1例侧脑室增宽合并肾盂分离;16例外周血阳性标本中有6例为心血管异常,5例精神发育迟滞,5例生长发育迟缓,4例甲状腺功能异常,3例智力残疾,6例特殊面容.结论 CMA技术是目前诊断WBS最常用的有效诊断方法,外周血标本的阳性率显著高于产前诊断的标本,产前诊断比较困难,WBS常见的临床表现中大动脉狭窄在产前超声很少被发现,WBS临床表现复杂多样,心血管系统异常和生长发育迟缓最为常见,如产前超声发现相关异常,注意采用CMA技术排除WBS.