母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的临床特征及基因分析

• 作者: 徐倩 章诗琪 夏莉 章秋 郑萍萍 邓大同
• 来源期刊: 中华诊断学电子杂志
• 关键词: 母系遗传糖尿病伴耳聋 基因,线粒体 突变
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 病例诊断思维
• 页码范围: 17-21
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2021.01.005

摘要

目的 探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(MIDD)家系临床特征及基因突变.方法 选择安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科2020年4月20日收治的1例MIDD患者,采集其4位家系成员外周血,采用聚合酶链反应对线粒体基因(mtDNA)进行高敏感性测序分析,以明确是否有mtDNA突变.结果 参与检测的4位家庭成员中,2例患有MIDD;1例成员有听力下降,但尚未表现为糖尿病;1例成员尚未有听力下降及血糖异常表现.4位家庭成员均有mtDNA 3243 A>G点突变,其中3位有mtDNA 10398A>G突变与mtDNA15043G>A突变.结论 本例MIDD患者临床表现较为典型,符合发病早、体型瘦、伴有神经性耳聋及母系遗传的特点;mtDNA 3243 A>G突变为该家系发病的主要原因.