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Menkes病的临床特点
Menkes病的临床特点
作者:
张佩琪
李花
胡湘蜀
欧阳梅
金洋
李淡芳
彭凯
李恺煇
胡玮冰
杨海璇
王瑶
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
Menkes病
癫痫
ATP7A基因
组氨酸铜
摘要:
目的 通过对罕见疾病一Menkes病患者的病例报道,并复习相关文献,加深临床医生对该疾病的认识.方法 回顾性分析2018年9月-2019年8月广东三九脑科医院癫痫中心收治的3例确诊为Menkes病的患者病例资料,通过高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对3例先证者及两例父母进行突变基因验证,并进一步分析患者临床表现、脑电图、影像学、基因和预后特点.结果 3例先证者均在婴儿期起病,均出现头发稀疏、卷曲,癫痫发作形式多样,3例先证者脑电图间歇期均有癫痫样放电,均记录到临床癫痫发作.头部核磁共振成像可见白质长T1、长T2异常信号,脑动脉迂曲,先证者3出现硬膜下积液.3例先证者服用抗癫痫药物后疗效欠佳,先证者一及先证者二使用组氨酸铜后病情未见明显进展,但不能缓解已有的神经功能损伤.结论 Menkes病多于婴儿期起病,临床表现可能轻重不一,部分临床表现可不典型,目前是不可治愈的疾病,但在新生儿期开始使用组氨酸铜治疗能提高生存率及减轻神经系统的损伤,应尽早诊断,治疗的适应证不应以患者的基因型为指导.
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篇名
Menkes病的临床特点
来源期刊
癫痫杂志
学科
关键词
Menkes病
癫痫
ATP7A基因
组氨酸铜
年,卷(期)
2021,(1)
所属期刊栏目
论著|Articles
研究方向
页码范围
2-11
页数
10页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.7507/2096-0247.20210001
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研究主题发展历程
节点文献
Menkes病
癫痫
ATP7A基因
组氨酸铜
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
癫痫杂志
主办单位:
四川大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
2096-0247
CN:
51-1762/R
开本:
大16开
出版地:
四川省成都市武侯区国学巷37号
邮发代号:
62-604
创刊时间:
2015
语种:
chi
出版文献量(篇)
570
总下载数(次)
2
总被引数(次)
329
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