ATP7A基因内含子突变致Menkes病1家系2例报告

• 作者: 刘康 吴文娟 孙素真 张晓青 王晶
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: Menkes病 卷发综合征 精神发育迟滞 血浆铜蓝蛋白 癫痫 ATP7A基因
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 459-463
• 页数: 5页
• 字数: 4343字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2018.06.012

摘要

目的 探讨Menkes病的临床和实验室特点.方法 对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析.结果 2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫 、发育迟滞.先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡.2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80 mg·L-1及92.4 mg·L-1.患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团.先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+52172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸问插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者.结论 Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙素真	河北省儿童医院神经内科	70	278	9.0	12.0
2	张晓青	河北省儿童医院神经内科	6	12	2.0	3.0
3	刘康	河北省儿童医院神经内科	5	11	2.0	3.0
4	吴文娟	河北省儿童医院神经内科	6	3	1.0	1.0
5	王晶	河北省儿童医院影像科	1	0	0.0	0.0