3例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 吴桐菲 宋金青 李溪远 杨艳玲 王峤 王玉洁 王静敏 赵程峰 黄琼辉
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Menkes病 ATP7A基因 铜蓝蛋白 产前诊断 婴儿
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 624-628
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.06.013

摘要

Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由于ATP7A基因突变导致铜吸收障碍，铜相关酶功能缺陷，引起多系统功能障碍。该文拟通过对3例Menkes病患儿的临床经过和ATP7A基因突变分析对该症进行研究，并对1例再孕母亲进行产前诊断研究。3例男婴于8~9个月时来院就诊，均为婴儿期起病，主要表现为抽搐和智力运动落后，抗癫癎治疗无效，面色苍白，毛发稀疏、卷曲，小头，MRI扫描显示脑萎缩、白质异常、基底节损害和脑血管形态改变，血浆铜蓝蛋白均显著降低，分别为70.2、73.5、81.0 mg/L（参考值210~530 mg/L），符合经典型Menkes病临床表型。例1和2的ATP7A基因存在c.3914A>G（p. D1305G）突变，例3为c.3265G>T（p.G1089X）突变，均为新生突变。c.3914A>G（p. D1305G）为已知突变，c.3265G>T（p.G1089X）为新突变，均为我国首次报道。例1患儿的母亲再孕，于妊娠20周时抽取羊水细胞，通过胎儿ATP7A基因突变分析，进行产前诊断。羊水细胞ATP7A基因未见c.3914A>G，提示胎儿未患与先证者相同的疾病。胎儿出生后发育正常。