Menkes病患儿ATP7A基因突变及X染色体失活分析

• 作者: 吴晔 姜玉武 王菊莉 王静敏 赵程峰 邓艳华 黄琼辉
• 来源期刊: 中国伤残医学
• 学科: 医学
• 关键词: Menkes病 X染色体失活 基因 遗传 ATP7A
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 页码范围: 37-41
• 分类号: R446
• 字数: 2745字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析并确立1例Menkes病的ATP7A基因突变,并从X染色体失活角度探讨突变的亲源性和ATP7A的致病机制.方法:首先搜集该例临床典型Menkes病患儿及其父母的外周血提取基因组DNA,分别对患儿及父母的外周血DNA进行PCR扩增,通过DNA测序和琼脂糖凝胶电泳判定患儿突变的亲源性;用雄激素受体基因(AR)的三核苷酸多态性进行基因型分析判定X染色体失活是否发生偏斜.结果:基因诊断确诊1例Menkes病患儿,DNA直接测序检测结果为c.3045delT(p.T1016fsX1018)缺失突变,其母亲为携带者,其父亲无异常;对该例基因确诊的Menkes病患儿母亲行X染色体失活分析,发现ATP7A基因突变携带者的X染色体高度非随机失活(P1m,100:0).结论:本研究通过分子遗传学分析发现该例患儿为缺失突变,可确诊为Menkes病.经X染色体失活分析对ATP7A基因致病机制做初步的探讨,证明了Menkes病患儿的母亲X染色体失活可能为非随机失活,表现为母亲优先失活有突变的X染色体.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
4	邓艳华	北京大学第一医院儿科	3	6	2.0	2.0
5	王菊莉	佳木斯市中心医院癫痫科	12	26	2.0	4.0
6	赵程峰	北京大学第一医院儿科	1	3	1.0	1.0
7	黄琼辉	北京大学第一医院儿科	4	16	3.0	4.0