从2例患儿的不同结局探讨儿童肝豆状核变性筛查的必要性

• 作者: 熊复 蒯钰 谢双宇 张繁锦 徐静 胡语航 徐雪梅 皮光环 叶飘
• 来源期刊: 中国肝脏病杂志（电子版）
• 关键词: 肝豆状核变性 筛查
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 69-72
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-7380.2021.02.012

摘要

对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检查发现肝功能异常,口服锌剂治疗后肝功能正常,随访近2年无不适.肝豆状核变性患儿出现临床症状后再就诊往往存在诊断延迟,因此有必要进行儿童肝豆状核变性的早期筛查.