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摘要:
背景 Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征.约90%SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征.既往报道SBDS基因型与血液表型无明显相关性.目的 总结SDS患儿的临床特征,探究SBDS基因型与表型的相关性.设计病例系列报告.方法 回顾性收集复旦大学附属儿科医院临床免疫科2016年1月至2020年11月诊治的SDS病例,总结其临床表现、免疫表型及基因结果.主要结局指标不同基因型的临床指标(感染、中性粒细胞数量、预后等).结果 共纳入8例SDS患儿,男3例,女5例,起病中位年龄2.2月,确诊中位年龄8.5月.家系WES检测示,5例为SBDS基因c.183184TA>CT/c.258+2T>C复合杂合突变,均以感染起病,表现为反复呼吸道感染、脓毒血症、皮肤软组织感染,伴粒细胞缺乏;2例为SBDS基因c.258+2T>C纯合突变,感染程度较轻,其中1例合并粒细胞缺乏;1例主要表现为反复皮肤脓肿、重症肺炎、脓毒血症,伴粒细胞缺乏,骨髓细胞学检查提示粒系发育停滞于早幼粒水平,家系WES发现SRP54基因新发杂合突变[c.349351de1(p.T117de1)].结论 反复感染和粒细胞缺乏是部分SDS患儿的首发表现,临床医生应对这类患儿尽早进行系统的免疫表型和基因型评估,以期早期诊断.
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文献信息
篇名 Shwachman-Diamond综合征8例病例系列报告
来源期刊 中国循证儿科杂志 学科
关键词 Shwachman-Diamond综合征 SBDS SRP54 粒细胞缺乏 免疫缺陷
年,卷(期) 2021,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 146-151
页数 6页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.013
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研究主题发展历程
节点文献
Shwachman-Diamond综合征
SBDS
SRP54
粒细胞缺乏
免疫缺陷
研究起点
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国循证儿科杂志
双月刊
1673-5501
31-1969/R
大16开
上海市万源路399号
4-394
2006
chi
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